Prenatal diagnostika usullari: genetik, invaziv, noinvaziv. Uchrashuvga ko'rsatmalar, natijalar

2024 Muallif: Priscilla Miln | [email protected]. Oxirgi o'zgartirilgan: 2024-02-18 14:37

Prenatal diagnostika homiladorlik rivojlanishining kompleks tekshiruvidir. Asosiy maqsad - intrauterin rivojlanish bosqichlarida chaqaloqdagi turli patologiyalarni aniqlash.

Prenatal diagnostikaning eng keng tarqalgan usullari: ultratovush tekshiruvi, homilador ayol qonidagi turli markerlar tarkibi, xorion biopsiya, teri orqali shnur qonini olish, amniyosentez.

Nega prenatal tashxis kerak

Prenatal diagnostikaning turli usullaridan foydalangan holda, homila rivojlanishidagi Edvards sindromi, Daun sindromi, yurak shakllanishidagi buzilishlar va boshqa anormalliklarni aniqlash haqiqatdir. Aynan prenatal tashxis natijalari bolaning kelajakdagi taqdirini hal qilishi mumkin. Diagnostika ma'lumotlarini olgandan so'ng, shifokor bilan birgalikda ona bolaning tug'ilishi yoki homiladorlikning to'xtatilishi haqida qaror qabul qiladi. Qulay prognoz reabilitatsiya qilish imkonini beradihomila. Prenatal tashxis, shuningdek, homiladorlikning dastlabki bosqichlarida o'tkaziladigan genetik test orqali otalikni aniqlashni, shuningdek, homilaning jinsini aniqlashni o'z ichiga oladi. Poytaxtdagi ushbu xizmatlarning barchasi Mira prospektidagi Prenatal diagnostika markazi tomonidan professor M. V. Medvedev. Bu erda siz keng qamrovli prenatal tekshiruvdan o'tishingiz mumkin, shu jumladan ultratovush. Markazda 3D, 4D zamonaviy texnologiyalardan foydalaniladi.

Prenatal diagnostika usullari

Zamonaviy prenatal diagnostika turli usullar va texnologiyalardan foydalanadi. Daraja, shuningdek, ular ega bo'lgan imkoniyatlar darajasi xilma-xildir. Umuman olganda, prenatal tashxis ikkita katta guruhga bo'linadi: invaziv prenatal tashxis va invaziv bo'lmagan.

Invaziv bo'lmagan yoki ular ham deyilganidek, minimal invaziv usullar homila va onaga jarrohlik aralashuvlar va travmalarni o'z ichiga olmaydi. Bunday tartiblar barcha homilador ayollar uchun tavsiya etiladi, ular umuman xavfli emas. Rejalashtirilgan ultratovush tekshiruvlari majburiydir. Invaziv usullar homilador ayolning tanasiga, bachadon bo'shlig'iga bostirib kirishni (aralashuvni) o'z ichiga oladi. Usullar mutlaqo xavfsiz emas, shuning uchun shifokor ularni o'ta og'ir holatlarda, tug'ilmagan bolaning sog'lig'ini saqlash haqida savol tug'ilganda buyuradi.

Invaziv bo'lmagan prenatal tashxis

Invaziv bo'lmagan usullar ultratovush yoki prenatal skriningni o'z ichiga oladi, bu sizga homilaning rivojlanish dinamikasini kuzatish imkonini beradi. Bundan tashqari, invaziv bo'lmagan deb hisoblanadionaning zardob omillari bo'yicha homilaning prenatal diagnostikasi.

Ultratovush eng keng tarqalgan protsedura bo'lib, ayol va homilaning o'ziga hech qanday zararli ta'sir ko'rsatmaydi. Barcha bo'lajak onalar ushbu tadqiqotdan o'tishlari kerakmi? Savol munozarali, ehtimol bu har bir holatda talab qilinmaydi. Ultratovush tekshiruvi ko'p sabablarga ko'ra shifokor tomonidan belgilanadi. Birinchi trimestrda siz homiladorlik sonini aniqlashingiz mumkin, homilaning o'zi tirikmi, aniq davr nima. To'rtinchi oyda ultratovush allaqachon homilaning qo'pol tug'ma nuqsonlarini, platsentaning joylashishini, amniotik suyuqlik miqdorini ko'rsatishi mumkin. 20 hafta o'tgach, tug'ilmagan bolaning jinsini aniqlash mumkin. Agar tahlil homilador ayolda yuqori alfa-fetoproteinni ko'rsatgan bo'lsa, shuningdek, oila tarixida nuqsonlar mavjud bo'lsa, ultratovush tekshiruvi turli xil anomaliyalarni aniqlash imkonini beradi. Shuni ta'kidlash kerakki, biron bir ultratovush tekshiruvi natijasi 100% sog'lom homilaning tug'ilishini kafolatlay olmaydi.

Ultratovush qanday qilinadi

Prenatal antenatal ultratovush tekshiruvi barcha homilador ayollarga quyidagi vaqtda tavsiya etiladi:

• 11-13 haftalik homiladorlik;
• 25-35 haftalik homiladorlik.

Ona organizmining holati, shuningdek, homila rivojlanishining diagnostikasi ta'minlanadi. Shifokor homilador ayolning qorin bo'shlig'i yuzasiga transduser yoki sensorni o'rnatadi, tovush to'lqinlari bostirib kiradi. Ushbu to'lqinlar sensor tomonidan ushlanadi va u ularni monitor ekraniga o'tkazadi. Homiladorlikning boshida transvaginal usul ba'zan qo'llaniladi. Bunday holda, zond vaginaga kiritiladi. Ultratovush tekshiruvi orqali qanday anormalliklarni aniqlash mumkin?

•Jigar, buyrak, yurak, ichak va boshqalarning tug'ma nuqsonlari.

• 12 haftagacha Daun sindromi rivojlanishining belgilari.

Homiladorlikning o'zi rivojlanishi:

• Ektopik yoki bachadon.

• Bachadondagi homilalar soni.

• Homiladorlik.

• Xomilaning miya yoki chanoqda paydo bo'lishi.

• Vaqt kechikishi.

• Yurak urishi tartibi. • Bolaning jinsi.

• Plasentaning joylashuvi va holati.

• Tomirlardagi qon oqimi.

• Bachadon tonusi.

Demak, ultratovush tekshiruvi har qanday og'ishlarni aniqlash imkonini beradi. Misol uchun, bachadonning gipertonikligi xavf ostida bo'lgan abortga olib kelishi mumkin. Ushbu anomaliyani aniqlab, homiladorlikni saqlab qolish uchun o'z vaqtida choralar ko'rishingiz mumkin.

Qon tekshiruvi

Ayoldan olingan qon zardobida undagi turli moddalar borligi tekshiriladi:

• AFP (alfa-fetoprotein).

• NE (konjugatsiyalanmagan estriol).• HCG (inson xorionik gonadotropini).

Prenatal skriningning bu usuli ancha yuqori aniqlikka ega. Ammo test noto'g'ri ijobiy yoki noto'g'ri salbiy natijani ko'rsatadigan holatlar mavjud. Keyin shifokor prenatal skriningning qo'shimcha usullarini, masalan, ultratovush yoki qandaydir invaziv diagnostika usullarini belgilaydi.

Moskvadagi Mira prospektidagi Prenatal diagnostika markazi atigi 1,5 soat ichida biokimyoviy skrining, ultratovush tekshiruvi va prenatal konsultatsiya o'tkazadi. Birinchi trimestr skriningidan tashqari, maslahat va ultratovush tekshiruvi bilan birga ikkinchi trimestr biokimyoviy skriningdan o'tish mumkin.tadqiqot.

Alfa-fetoprotein tarkibi

Irsiy kasalliklarning prenatal diagnostikasi qondagi alfa-fetoprotein darajasini aniqlash usulidan foydalanadi. Ushbu skrining tekshiruvi chaqaloqning anentsefali, o'murtqa pog'ona va boshqalar kabi patologiya bilan tug'ilish ehtimolini aniqlash imkonini beradi. Bundan tashqari, yuqori alfa-fetoprotein bir nechta homilaning rivojlanishini, noto'g'ri belgilangan sanalarni, tushish ehtimoli va hatto o'tkazib yuborilgan homiladorlikni ko'rsatishi mumkin. Tahlil homiladorlikning 16-18-haftasida amalga oshirilsa, eng aniq natijalarni beradi. 14-haftadan oldin yoki 21-haftadan keyingi natijalar ko'pincha noto'g'ri. Ba'zida qon topshirish buyuriladi. Yuqori tezlik bilan shifokor ultratovushni buyuradi, bu sizga homila kasalligini tasdiqlashni ishonchliroq olishga imkon beradi. Agar ultratovush tekshiruvi alfa-fetoproteinning yuqori miqdorining sababini aniqlamasa, amniyosentez buyuriladi. Ushbu tadqiqot alfa-fetoproteinning o'zgarishini aniqroq aniqlaydi. Agar bemorning qonida alfa-fetoprotein darajasi oshsa, homiladorlik davrida asoratlar paydo bo'lishi mumkin, masalan, rivojlanish kechikishi, homila o'limi yoki platsentaning ajralishi. Yuqori hCG va past estriol bilan birgalikda past alfa-fetoprotein Down sindromi rivojlanish ehtimolini ko'rsatadi. Shifokor barcha ko'rsatkichlarni hisobga oladi: ayolning yoshi, gormonlar tarkibi. Agar kerak bo'lsa, qo'shimcha prenatal tadqiqot usullari tayinlanadi.

hcg

Inson xorionik gonadotropini yoki (hCG) bilanerta homiladorlik eng muhim ko'rsatkichlarni baholashga imkon beradi. Ushbu tahlilning afzalligi, hatto ultratovush ma'lumotga ega bo'lmaganda, aniqlashning erta vaqtidir. Tuxum urug'lantirilgandan so'ng, hCG allaqachon 6-8-kunda ishlab chiqarila boshlaydi. HCG glikoprotein sifatida alfa va beta bo'linmalaridan iborat. Alfa gipofiz gormonlari (FSH, TSH, LH) bilan bir xil; va beta noyobdir. Shuning uchun natijani aniq olish uchun beta subunit (beta hCG) uchun test qo'llaniladi. Ekspress diagnostikada test chiziqlari qo'llaniladi, bu erda kamroq o'ziga xos hCG testi (siydikda) qo'llaniladi. Qonda beta-hCG homiladorlikni urug'lantirilgandan 2 hafta o'tgach aniq aniqlaydi. Siydikdagi hCG diagnostikasi uchun konsentratsiya qonga qaraganda 1-2 kundan keyin pishadi. Siydikda hCG darajasi 2 baravar kam.

HCGga ta'sir qiluvchi omillar

Homiladorlikning erta davrida hCG ni aniqlashda tahlil natijasiga ta'sir qiluvchi ba'zi omillarni hisobga olish kerak.

Homiladorlik davrida hCG ning oshishi:

• Kutilgan va real vaqt o'rtasidagi tafovut.

• Ko'p homiladorlik (natijaning ortishi homila soniga mutanosib).

• Erta toksikoz.

• Preeklampsiya.

• Jiddiy nuqsonlar. • Gestagenlarni qabul qilish. • Qandli diabet.

HCG darajasining pasayishi - bu muddatning mos kelmasligi, hCG kontsentratsiyasining 50% dan o'ta sekin o'sishi. me'yor:

• Kutilgan va real shartlar oʻrtasidagi nomuvofiqlik (koʻpincha tartibsiz sikl tufayli).

• Abort qilish xavfi (50% dan ortiq pasayish).

• Homila tushishi.

• Erta tug'ilish.

• Ektopik homiladorlik.

•Surunkali yo'ldosh etishmovchiligi.

• 2-3 trimestrda homila o'limi.

Invaziv usullar

Agar shifokor irsiy kasalliklar, rivojlanish buzilishlarini aniqlash uchun invaziv prenatal diagnostikadan foydalanish kerak deb qaror qilsa, quyidagi muolajalardan birini qoʻllash mumkin:

• Kordosentez.

• Chorion biopsiya (platsenta hosil bo'ladigan hujayralar tarkibini o'rganing).

• Amniyosentez (amniotik suyuqlikni tekshirish).• Plasentosentez (infektsiyalar aniqlangandan keyin salbiy oqibatlar).

Invaziv usullarning afzalligi - bu tezlik va natijalarning 100% kafolati. Homiladorlikning boshida qo'llaniladi. Shunday qilib, agar homilaning rivojlanishida anormalliklarga shubha bo'lsa, irsiy kasalliklarning prenatal diagnostikasi aniq xulosalar chiqarishga imkon beradi. Ota-onalar va shifokor homilani saqlash yoki homiladorlikni to'xtatish haqida o'z vaqtida qaror qabul qilishlari mumkin. Agar ota-onalar, patologiyaga qaramasdan, hali ham bolani tark etishga qaror qilsalar, shifokorlar homiladorlikni to'g'ri boshqarish va tuzatishga va hatto bachadonda homilani davolashga vaqtlari bor. Agar homiladorlikni to'xtatish to'g'risida qaror qabul qilinsa, erta bosqichlarda, og'ishlar aniqlanganda, bu protsedura jismoniy va ruhiy jihatdan ancha osonlashadi.

Xorion biopsiyasi

Xorion biopsiyasi villous xorionning mikroskopik zarrachasini - kelajakdagi yo'ldoshning hujayralarini tahlil qilishni o'z ichiga oladi. Ushbu zarracha homila genlari bilan bir xil bo'lib, bu bizga xromosoma tarkibini tavsiflash, genetik salomatlikni aniqlash imkonini beradi.chaqaloq. Tahlil kontseptsiya paytida xromosoma xatolari bilan bog'liq kasalliklarga shubha bo'lsa (Edvards sindromi, Daun sindromi, Patau va boshqalar) yoki davolab bo'lmaydigan mukovistsidoz, o'roqsimon hujayrali anemiya va Xantington xoreasi kasalliklarini rivojlanish xavfi mavjud bo'lganda amalga oshiriladi. Chorion biopsiyasi natijasi tug'ilmagan bolaning 3800 ta kasalligini aniqlaydi. Ammo asab naychasining rivojlanishidagi nuqson kabi bunday nuqsonni bu usul bilan aniqlab bo'lmaydi. Ushbu patologiya faqat amniyosentez yoki kordosentez jarayonlarida aniqlanadi. Tahlil vaqtida xorion qalinligi kamida 1 sm bo'lishi kerak, bu homiladorlikning 7-8 haftasiga to'g'ri keladi. Yaqinda protsedura 10-12-haftada amalga oshiriladi, bu homila uchun xavfsizroqdir. Lekin 13-haftadan kechiktirmay.

Protsedurani bajarish

Punksiya usuli (transservikal yoki transabdominal) jarrohlar tomonidan tanlanadi. Bu chorionning bachadon devorlariga nisbatan joylashgan joyiga bog'liq. Har holda, biopsiya ultratovush nazorati ostida amalga oshiriladi.

Ayol chalqancha yotibdi. Tanlangan ponksiyon joyi, albatta, mahalliy ta'sir qilish bilan behushlik qilinadi. Qorin bo'shlig'i devorining teshilishi, miyometriumning devorlari igna xorion membranaga parallel ravishda kiradi. Ultratovush tekshiruvi igna harakatini nazorat qiladi. Shprits chorionik villi to'qimalarni olish uchun ishlatiladi, igna chiqariladi. Transservikal usul bilan ayol oddiy tekshiruvda bo'lgani kabi stulga o'rnatiladi. Aniq ifodalangan og'riqli hislar sezilmaydi. Bachadon bo'yni va qinning devorlari maxsus forseps bilan mahkamlanadi. Kirishkateter bilan ta'minlangan bo'lsa, u xorion to'qimalarga etib borgach, shprits biriktiriladi va tahlil uchun material olinadi.

Amniosentez

Prenatal diagnostika usullari homila rivojlanishining patologiyalarini aniqlashning eng keng tarqalgan usuli - amniyosentezni o'z ichiga oladi. Uni 15-17 xaftada o'tkazish tavsiya etiladi. Jarayon davomida homilaning holati ultratovush yordamida kuzatiladi. Shifokor qorin devori orqali amniotik suyuqlikka igna kiritadi, tahlil qilish uchun ma'lum miqdorni so'raydi va igna chiqariladi. Natijalar 1-3 hafta ichida tayyorlanadi. Amniyosentez homiladorlikning rivojlanishi uchun xavfli emas. Ayollarning 1-2 foizida suyuqlik oqishi mumkin va bu davolanishsiz to'xtaydi. Spontan abort faqat 0,5% hollarda sodir bo'lishi mumkin. Homila igna bilan shikastlanmagan, protsedura ko'p homiladorlikda ham amalga oshirilishi mumkin.

Genetik usullar

DOT-test homilani o'rganishdagi eng yangi xavfsiz genetik usul bo'lib, Patau, Edvards, Daun, Shereshevskiy-Tyorner, Klaynfelter sindromini aniqlash imkonini beradi. Sinov onaning qonidan olingan ma'lumotlarga asoslanadi. Printsip shundaki, ma'lum miqdordagi platsenta hujayralarining tabiiy o'limi bilan xomilalik DNKning 5% onaning qoniga kiradi. Bu asosiy trisomiyalarni (DOT testi) tashxislash imkonini beradi.

Protsedura qanday amalga oshiriladi? Homilador ayolning venasidan qon olinadi, homila DNKsi ajratiladi. Natija o'n kun ichida chiqariladi. Sinov homiladorlikning har qanday bosqichida, 10-haftadan boshlab o'tkaziladi. Axborot ishonchliligi 99,7%.