Homiladorlik davrida Daun sindromining belgilari. Homiladorlik davrida Daun sindromini aniqlash usullari

2024 Muallif: Priscilla Miln | [email protected]. Oxirgi o'zgartirilgan: 2024-02-18 14:36

Bu og'ish bilan tug'ilgan bolalarning belgilari birinchi marta 1866 yilda ingliz Jon Daun tomonidan ilmiy ta'riflangan. Sog'lom bolada 46 xromosoma bo'lsa, Daun sindromi bo'lgan odamda 47 xromosoma bo'ladi. Bu yangi tug'ilgan chaqaloqning jismoniy va aqliy rivojlanishini sekinlashtiradi.

Fenomenning sabablari

Jahon sogʻliqni saqlash tashkiloti mutaxassislari dunyoda har 700-800-chi bola ana shunday anomaliya bilan tugʻilishini aniqladi. Bunday raqam turli iqlimli mamlakatlarda, barcha ijtimoiy qatlamlarda o‘zgarmasdir.

Bundan tashqari, genetik darajadagi bunday muvaffaqiyatsizlik onalar va otalar qanday turmush tarzini olib borishidan qat'i nazar sodir bo'lishi kuzatilgan. Bu yerda ularning sog‘lig‘i ham, odatlari ham, madaniyati va ta’lim darajasi ham ta’sir qilmaydi.

Unda nima boʻldi?

Anomaliyaning sababi ancha keyinroq - faqat 1959 yilda aniqlangan. Buni frantsuz pediatri Jerom Lejeune amalga oshirdi. Aytgancha, uning orqasida noto'g'ri xromosomalar bilan bog'liq bir nechta kashfiyotlar mavjud. Uning fikricha, hech qanday sharoitda bo'lmasligi kerakhomiladorlikni tugatishni ma'qullash. Daun sindromi, u ishonganidek, ota-onalar uchun hukm emas. To'g'ri parvarish va kompleks davolash bilan hatto bunday bolalar ham jamiyatning to'liq a'zosi bo'lishlari mumkin.

Demak, tuxum va spermatozoidlarning qoʻshilish vaqtida xromosomalar ajralishi mumkin. Bu Daun sindromini keltirib chiqarishi ehtimoli bor. Va ular aytganidek, ona aybdor. Darhaqiqat, 90% hollarda bola undan qo'shimcha xromosoma oladi. Rim papasidan - faqat 10% hollarda.

Onamning yoshi

Bundan tashqari, agar kasal bola tug'ilish xavfi mavjud bo'lsa, bu to'g'ridan-to'g'ri tug'ruqdagi ayolning yoshiga bog'liqligi aniq bo'ldi. Agar kelajakdagi ona 25 yoshga to'lmagan bo'lsa, unda bu xavf 1 dan 1400 gacha bo'lgan nisbatda bo'ladi. Agar u 30 yoshdan kichik bo'lsa, u holda 1 dan 1000 gacha. Ammo 35 yoshda kasal bola tug'ish ehtimoli yanada ortadi - 1 350 gacha. 42 yoshda bu 1 dan 60 gacha. 49 da - allaqachon 1 dan 12 gacha.

Ammo bu yerda paradoks bor. Darhaqiqat, yosh ayollarda homiladorlik davrida Daun sindromi, genetikaning barcha qonunlariga ko'ra, belgilari ko'rinmasligi kerak, juda tez-tez uchraydi. Darhaqiqat, 20-35 yoshda ular 50 yoshga qaraganda tez-tez tug'adilar. Ma'lum bo'lishicha, barcha Down bolalarining 80 foizi 35 yoshdan oldin onalarni tug'gan.

Dadalar va buvilar

Tadqiqotchilar, shuningdek, otaning yoshi, eng muhimi, buvisi (homilador ayolning onasi) ni hisobga olmaslik kerakligini aytadilar. Bu uning o'zi qizi tug'ilganda necha yoshda bo'lganini bildiradi.

Homiladorlik davrida Daun sindromining ta'rifi bo'yicha olib borilgan tadqiqotlar, homilador bo'lgan buvining yoshi juda sezilarli darajada ta'sir qilishini ta'kidlash imkonini berdi. Qandayu qanchalik kechroq farzand ko'ra boshlasa, merosxo'rlarga Daun sindromini "berish" xavfi shunchalik yuqori bo'ladi.

Va bu xavf 30% ga ortib bormoqda - har yili ayol o'z vaqtida farzand ko'rmaslik tufayli o'tkazib yuboriladi.

Homiladorlik davrida Daun sindromining belgilari, agar er-xotinlar yaqin qarindosh bo'lgan nikohda bo'lsa ham paydo bo'lishi mumkin. Shuningdek, u boshqa bir qator jiddiy kasalliklarni keltirib chiqaradi.

Albatta, farzand koʻrish qaroriga ayolning oʻz xohishidan tashqari, boshqa sharoitlar, jumladan, ijtimoiy sharoit ham taʼsir qiladi. Ammo haqiqat saqlanib qolmoqda.

Bola koʻrinishi

Tashqi belgilar bo'yicha qo'shimcha gen yuklangan chaqaloq yoki kattalarni qanday ajratish mumkin? Keling, Daun sindromi tashqi tomondan qanday namoyon bo'lishini aniqlaylik. Homiladorlik davridagi alomatlar, bu holda, biz hisobga olinmaydi.

Birinchi, qiya koʻzli tekis yuz. Va ularning qobig'i dog'li, nurli. Bolaning lablari keng, tili ham, bundan tashqari, ingichka, bo'ylama chuqur truba bor. Boshi dumaloq shaklda, peshonasi tor, qiya. Aurikulalar tepaga qisqargan.

Endi sochlar haqida. Ular juda kam uchraydi va yumshoq. To'g'ridan-to'g'ri. O'sish chizig'i bo'ylab bo'yniga pastga tushing.

Qo'llar, oyoqlarning bir oz boshqacha shakli. Shunday qilib, qo'llar, shuningdek, oyoqlar qisqa va kengdir. Kichkina barmoq qiyshiq. Bukish uchun faqat ikkita truba mavjud. Kaftlarda esa faqat bitta.

Tishlar toʻgʻri oʻsmaydi. Og'izdagi osmon baland. Ichki organlarda ham o'zgarishlar mavjud. ayniqsa yurakda vaovqat hazm qilish kanali.

Quyoshli bolalar

Biroq, tashqi jozibasizligiga qaramay, ular "quyoshli bolalar" deb ataladi. Ular aytganidek, yaxshiliksiz yomonlik yo'q. Genetik tabiatning bunday og'ishlari tufayli Daun sindromi bilan tug'ilganlar juda o'ziga xos xususiyatga ega. Ular doimo tabassum qiladilar, ular mehribon, quvnoq, ularga qilingan haqoratlarga e'tibor bermaydilar. Bolalar juda mehribon, ota-onalari va aka-ukalariga, opa-singillariga qattiq bog'langan, qo'shnilari bilan do'stona. Lekin ular uchun atrof-muhit ko'pincha yomon, juda tajovuzkor.

Qiyinchilik shundaki, ular o'z-o'zidan ojiz. O'zlariga xizmat qila olmaydilar. Ular doimo enaga, qandaydir qo'riqchiga muhtoj. Yurak kasalliklari va buyraklar bilan bog'liq muammolar o'ziga xos kasalliklardir. Shu sababli ular uzoq umr ko'rmaydilar.

Pozitsiyadagi ayollar homiladorlik paytida Daun sindromining mumkin bo'lgan belgilariga e'tibor berishlari kerak. Kelajakda bu sizga oldindan tayyorgarlik ko'rish va haqiqatga aqlan ko'nikish imkonini beradi.

Diagnostik og'ish

Deyarli har qanday klinika homiladorlik paytida Daun sindromini aniqlash uchun tadqiqot o'tkazishi mumkin. Uning shifokorlari buni farzand kutayotgan har bir kishiga istisnosiz qilishni qat'iy tavsiya qiladilar.

Bundan tashqari, qat'iy o'z vaqtida - 14 dan 18 haftagacha. Bu vaqtda "uchlik test" deb ataladigan narsa amalga oshiriladi. Uning natijalariga ko'ra, allaqachon noto'g'ri narsani ko'rish va shuning uchun nafaqat Daun sindromini, balki homilaning to'g'ri rivojlanishidan boshqa og'ishlarni aniqlash mumkin.

Shuningdek, har xil va ancha murakkab ishlarni bajaringqon testlari. Bundan tashqari, natijalar stavkalarni oshirishi yoki kamaytirishi mumkin. Va nafaqat genetik o'zgarishlar tufayli. Shuning uchun, ayol bunday mini-tadqiqotlarni faqat professional bilan bajarishi kerak. Bundan tashqari, bunga ultratovush ma'lumotlarini qo'shish kerak.

Ixtiyoriy - Ultratovush

Lekin bu natijalar juda muhim. Axir ular homiladorlik davrida Daun sindromining o'ziga xos belgilarini aniqlaydilar. Biroq, bu oxirigacha emas. Ularni 100% ishonchli deb hisoblash mumkin emas. Shifokorning xatolari ehtimoldan yiroq yoki bu nuqsonlar, apparatdagi qandaydir aralashuvlar tufayli sodir bo'lgan. Yoki bundan ham g'ayrioddiy, bunday ko'rsatkichlar ona ichidagi mutlaqo sog'lom chaqaloqning individual rivojlanish xususiyatlaridir!

Shifokorlar homilada yoqa bo'shlig'ining kengayishi va burun suyaklaridagi mumkin bo'lgan buzilishlarni ham ko'rib chiqishlari kerakligini bilishadi. Ammo bularning barchasini ma'lum bir vaqtda ko'rishingiz mumkin: homiladorlik 11 dan 14 haftagacha. Aks holda, bu natijalarning barchasi tashxis uchun ahamiyatini yo'qotadi.

Tadqiqning har bir bosqichini yuqori malakali shifokor, tajribali shifokor, hatto o'z sohasi bo'yicha eys ham amalga oshirishi kerak. Xatolarni yo'q qilish kerak!

Genetik tadqiqotlar ham bor. Ammo ular faqat 35 yoshdan oshgan ayollar uchun tavsiya etiladi. Albatta, “uchlik sinov” yomon natijalar bermasa va ultratovush tekshiruvi anormalliklarni aniqlamasa.

Shifokorlar kengashi, shu jumladan genetik, homilador ayolga yana bir tekshiruvni taklif qiladi. Masalan, ular homila to'qimalarining bir qismini olib, uning xromosomalar to'plamini diqqat bilan o'rganadilar. Bu esaxavfli. Axir, ignani bachadon bo'shlig'iga kiritish kerak. Agar qon keta boshlasa, homilador bo'lish xavfi tug'ilsa yoki homila shikastlangan bo'lsa-chi?

Shuning uchun ham Daun sindromidan keyin homiladorlikni davom ettirish yoki yoʻqligini ayolning oʻzi hal qiladi.

Agar og'ish topilsa

Ammo hozir barcha manipulyatsiyalar yakunlandi, barcha testlar oʻtkazildi. Va ayol qo'rquv bilan yakuniy xulosani kutmoqda. Afsuski, homiladorlik davrida Daun sindromining belgilari tasdiqlandi.

Va endi qanday qilib to'g'ri ish qilish haqida o'ylash kerak. Homiladorlikni to'xtatish yoki davom ettirish kerakmi? Agar ayol abort qilishga qaror qilsa, unda hamma narsa aniq. Belgilangan kunda homila olib tashlanadi. Ammo agar u hali ham chaqaloq tug'ishni xohlasa, nima bo'lishidan qat'i nazar, uning sog'lig'i juda ehtiyotkorlik bilan kuzatiladi. Chunki onaning, bolaning sog'lig'i va har xil qiyinchiliklar bilan bog'liq juda ko'p tuzoqlar mavjud. Masalan, homiladorlik muddati tugashidan ancha oldin tugatilishi mumkin. Yoki, deylik, chaqaloq erta tug‘ilgan bo‘lib, bu uning sog‘lig‘i bilan bog‘liq muammolarga olib keladi.

Bu ayollar kasalxonaga yuboriladi. Saqlamoq. Kuzatib turing, tuzatuvchi terapiyani tayinlang. Tug'ilish vaqti kelganida esa, homilada yurak nuqsoni bor-yo'qligini, uning qanday ko'rinishini va tug'ilgandan keyin darhol qanday choralar ko'rish mumkinligini aniqlaydilar. Ehtimol, bola ma'lum vaqt nuqson bilan yashay oladi, kuchayadi va keyin uni yaxshilash uchun harakatlarni boshlaydi.

Albatta, bularning barchasi oson emas va nihoyatda qiyin. Ammo kim biladi, ehtimol bu bola eng ko'p bo'ladisening azizim, hayot quvonchi.

Qiziqarli ma'lumotlar

Angliyada har 10 ayoldan 9 nafari homiladorlikni toʻxtatishga qaror qiladi.

Rossiyada har yili bu chaqaloqlarning 2500 ga yaqini tug'iladi. Va tug'ruqdagi ayollarning 85% va ularning oilalari kasal bolasini tug'ruqxonada qoldirishadi.

Ammo Skandinaviyada bu baxtsiz bolalarni tashlab ketishning bironta ham (!) holati qayd etilmagan. AQShda Daun sindromli bolani asrab olmoqchi bo'lgan va qo'rqmaydigan 250 oiladan iborat navbat allaqachon mavjud.