Edvards sindromi: fotosurat, sabablar, tashxis, davolash

2024 Muallif: Priscilla Miln | [email protected]. Oxirgi o'zgartirilgan: 2024-02-18 14:55

Bugun biz juda kam uchraydigan bolalik kasalligi haqida gapiramiz, bu juda ko'p anomaliyalar va rivojlanish buzilishlari bilan birga keladi. Keling, Edvards sindromi haqida gapiraylik. Biz uning sabablari, shakllari, namoyon bo'lish chastotasi, diagnostika usullari va boshqa muhim masalalarni tahlil qilamiz.

Bu nima?

Edvard sindromi - xromosoma anomaliyalari natijasida kelib chiqqan kasallik bo'lib, bola rivojlanishidagi buzilishlar va anormalliklarning butun ro'yxatini keltirib chiqaradi. Uning sababi 18-xromosomaning trisomiyasi, ya'ni uning qo'shimcha nusxasining mavjudligi. Bu fakt genetik xarakterdagi asoratlarga olib keladi.

Eduards sindromi bilan bola tug'ilish xavfi 7000 tadan 1 tani tashkil qiladi. Afsuski, bu kasallikka chalingan chaqaloqlarning aksariyati hayotning birinchi haftalarida vafot etadi. Faqat taxminan 10% bir yil yashaydi. Kasallik chuqur aqliy zaiflikka, ichki va tashqi organlarning konjenital shikastlanishiga olib keladi. Ulardan eng ko'p uchraydiganlari miya, yurak, buyraklar, kichik bosh va jag'lar, lab yoki tanglay yorig'i, bo'rtiq oyoqdagi nuqsonlardir.

Birinchi marta tuzilgan va tasvirlangankasallikning belgilari 1960 yilda D. Edvards tomonidan edi. Shifokor bir nechta belgilarning namoyon bo'lishi o'rtasidagi munosabatni o'rnatishga muvaffaq bo'ldi, kasallik bilan birga keladigan 130 dan ortiq nuqsonlarni aniqladi. Edvards sindromining belgilari juda yorqin namoyon bo'lsa-da, ularga qarshi zamonaviy davolash usullari, afsuski, kuchsizdir.

Kasallik sababi

Agar Edvards sindromi (axloqiy sabablarga ko'ra kasal bolalarning fotosuratlari joylashtirilmaydi) homiladorlik paytida tashxis qo'yilgan bo'lsa, ikkinchisi ko'pincha tushish yoki o'lik tug'ilish bilan tugaydi. Afsuski, homilada kasallikning namoyon bo'lishining oldini olish bugungi kunda mumkin emas.

Shuningdek, zamonaviy davrda ushbu irsiy kasallikning aniq sabablari aniqlanmagan, shuning uchun kelajakdagi bolalarda uning rivojlanishiga qarshi profilaktika choralarini shakllantirish mumkin emas. Biroq, mutaxassislar xavf omillarini aniqladilar:

• Noqulay ekologik sharoitlar.
• Ota-onaga radiatsiya, zaharli va kimyoviy moddalar ta'siri.
• Alkogol va tamakiga qaramlik.
• Irsiyat.
• Ayrim dori-darmonlarni qabul qilish.
• Ona qarindoshlik, ota-onaning qarindoshligi.
• Bo'lg'usi onaning yoshi. Agar ayol 35 yoshdan oshgan bo'lsa, bu bolada Edvards sindromi, shuningdek, boshqa xromosoma kasalliklarining sababi hisoblanadi.

Sindrom shakllari

Bunday anomaliyaning turiga birinchi navbatda embrionning rivojlanish bosqichi ta'sir qiladi, bunda sindrom embrionni bosib o'tadi. Jami uchta tur mavjud:

• Toʻliq. Eng og'ir turi, bu holatlarning 80% ni tashkil qiladi. Uch marta xromosoma homila paydo bo'lgan paytda paydo bo'ladifaqat bitta hujayra edi. Bundan kelib chiqadiki, g'ayritabiiy xromosomalar to'plami bo'linish paytida ularning har birida kuzatilgan boshqa barcha hujayralarga uzatiladi.
• Mozaika. Bu nom sog'lom va mutatsiyaga uchragan hujayralar mozaika kabi aralashganligi sababli berilgan. Edvards alomatidan ta'sirlanganlarning 10% bu o'ziga xos shakldan aziyat chekadi. Kasallikning belgilari bu erda kamroq aniqlanadi, ammo baribir bolaning normal rivojlanishiga to'sqinlik qiladi. Qo'shimcha xromosoma embrion bir nechta hujayradan iborat bo'lgan fazada paydo bo'ladi, shuning uchun organizmning faqat bir qismi yoki bitta organ ta'sir qiladi.
• Mumkin translokatsiya. Bu erda nafaqat xromosomalarning ajratilmasligi, balki translokatsiyani qayta tashkil etish natijasida hosil bo'lgan ma'lumotlarning haddan tashqari ko'pligi ham mavjud. U gametalarning etukligi davrida ham, embrionning rivojlanishida ham o'zini namoyon qiladi. Bu yerda ogʻishlar talaffuz qilinmaydi.

Sindromning tarqalishi

Eduards sindromi xavfini aniq raqamlar bilan ifodalab bo'lmaydi. Bunday anomaliyali bolaning tug'ilishining pastki chegarasi 1: 10000, yuqori - 1: 3300. Shu bilan birga, u Daun sindromiga qaraganda 10 marta kamroq uchraydi. Edvards kasalligi bilan og'rigan bolalar uchun o'rtacha homiladorlik darajasi yuqori - 1:3000.

Tadqiqotlarga ko'ra, 45 yoshdan oshgan ota-onalarning yoshi bilan bu sindromli bola tug'ilish xavfi 0,7% ga oshadi. Ammo 20, 25, 30 yoshli ota-onalarda ham mavjud. Edvards sindromi bo'lgan bolaning otasining o'rtacha yoshi 35, onasi 32,5.

Anomaliya jinsga ham tegishli. Qizlarda bu o'g'il bolalarga qaraganda 3 baravar ko'p ekanligi isbotlangan.

Sindrom va homiladorlik

Homiladorlik davrida ham Edvards sindromi belgilarini ko'rsatadi. Ikkinchisi bir qator asoratlar bilan kechadi, ortiqcha homiladorlik bilan tavsiflanadi - chaqaloqlar taxminan 42-haftada tug'iladi.

Homiladorlik davrida homilaning kasalligi quyidagilar bilan tavsiflanadi:

• Embrionning etarli darajada faolligi.
• Bradikardiya - yurak urish tezligining pasayishi.
• Poligidramnioz.
• Yo'ldoshning o'lchami va homila kattaligi o'rtasidagi nomuvofiqlik - uning hajmi kichikroq.
• Kindik arteriyasining ikkita oʻrniga bitta oʻsishi, kislorod tanqisligiga, asfiksiyaga olib keladi.
• Qorin churrasi.
• Ultratovushda qon tomir pleksus aniqlangan (ta'sirlangan bolalarning 30 foizida topilgan).
• Oz vaznli homila.
• Gipotrofiya - oshqozon-ichak traktining surunkali buzilishi.

60% chaqaloqlar qornida vafot etadi.

Antenatal tashxis

Ultratovush tekshiruvida Edvards sindromini faqat bilvosita belgilar bilan aniqlash mumkin. Bugungi kunda homilada sindromni tashxislashning eng aniq usuli perinatal skrining hisoblanadi. Shunga asoslanib, agar tashvishli shubhalar mavjud bo'lsa, shifokor allaqachon ayolni invaziv tekshiruvga yuboradi.

Eduards sindromining kariotipini aniqlash ikki bosqichga bo'linadi:

1. Birinchisi homiladorlikning 11-13 xaftaligida amalga oshiriladi. Biokimyoviy ko'rsatkichlar o'rganilmoqda - onaning qonida gormonlar darajasi tekshiriladi. Ushbu bosqichdagi natijalar yakuniy emas - ular faqat xavf mavjudligini ko'rsatishi mumkin. Uchunhisob-kitoblarga ko'ra, mutaxassis A proteini, hCG, embrion va platsenta membranalari tomonidan ishlab chiqarilgan proteinga muhtoj.
2. Ikkinchi bosqich allaqachon aniq natijaga qaratilgan. Tadqiqot uchun kordon qoni yoki amniotik suyuqlik namunasi olinadi, keyin genetik tahlil qilinadi.

Invaziv test

Edvards sindromi xromosomalari ushbu usul bilan aniqlanadi. Biroq, bu, albatta, jarrohlik aralashuvni va embrionning membranalariga kirishni o'z ichiga oladi. Shuning uchun abort qilish va asoratlarni rivojlanish xavfi bor, shuning uchun test faqat o'ta og'ir holatlarda buyuriladi.

Hozirgi kunda namuna olishning uch turi ma'lum:

1. CVS (xorion villus biopsiyasi). Usulning asosiy afzalligi shundaki, namuna homiladorlikning 8-haftasidan boshlab olinadi, bu esa asoratlarni erta aniqlash imkonini beradi. Tadqiqot uchun sizga tuzilishi embrionning tuzilishiga o'xshash chorion (platsenta membranasi qatlamlaridan biri) namunasi kerak. Ushbu material intrauterin infektsiyalar, genetik va xromosoma kasalliklarini aniqlash imkonini beradi.
2. Amniyosentez. Tahlil homiladorlikning 14-haftasidan boshlab amalga oshiriladi. Bunday holda, embrionning amniotik membranalari prob bilan teshiladi, asbob tug'ilmagan bolaning hujayralarini o'z ichiga olgan amniotik suyuqlik namunasini yig'adi. Bunday tadqiqotning asoratlari xavfi oldingi holatga qaraganda ancha yuqori.
3. Kordosentez. Tugatish muddati - 20-haftadan oldin emas. Bu erda embrionning kindik qoni namunasi olinadi. Qiyinchilik shundaki, materialni olishda mutaxassis buni qilmaydixato qilish huquqi - u ignani kindik ichakchasidagi idishga aniq urishi kerak. Amalda bu shunday bo'ladi: ponksiyon ignasi ayolning qorin pardasining old devori orqali kiritiladi, u taxminan 5 ml qonni to'playdi. Jarayon ultratovush asboblari nazorati ostida amalga oshiriladi.

Yuqoridagi barcha usullarni og'riqsiz va xavfsiz deb bo'lmaydi. Shuning uchun ular faqat homilada irsiy kasallik xavfi tahlil uchun material olish asoratlari xavfidan yuqori bo'lgan hollarda amalga oshiriladi.

Ota-onalar esda tutishlari kerakki, protsedura davomida shifokorning xatosi tug'ilmagan bolada og'ir kasalliklar, tug'ma nuqsonlar namoyon bo'lishiga olib kelishi mumkin. Bunday aralashuv natijasida homiladorlikning to'satdan to'xtash xavfini inkor etib bo'lmaydi.

Invaziv boʻlmagan test

Homilada Edvards sindromining diagnostikasi noinvaziv usullarni o'z ichiga oladi. Ya'ni, xomilalik membranalarga kirmasdan. Bundan tashqari, bunday usullar invaziv usullar kabi yaxshi.

Ushbu turdagi juda aniq tahlillardan birini karyotiplash deb atash mumkin. Bu erkin embrion DNKsi bo'lgan onaning qon namunasini olishdir. Mutaxassislar ularni materialdan ajratib olib, nusxa ko'chiradi va keyin kerakli tadqiqotni amalga oshiradi.

Tug'ruqdan keyingi tashxis

Mutaxassis Edvards sindromi bilan og'rigan bolalarni tashqi belgilar bilan aniqlashi mumkin. Biroq, aniq tashxis qo'yish uchun quyidagi muolajalar amalga oshiriladi:

• Ultratovush - ichki organlar, albatta yurak patologiyalarini o'rganish.
• Miya tomografiyasi.
• Bolalar jarrohi maslahati.
• Mutaxassislar tomonidan tekshiruvlar - endokrinolog, nevrolog, otorinolaringolog, ilgari ushbu kasallikdan aziyat chekadigan bolalar bilan ishlagan oftalmolog.

Sindromdagi og'ishlar

Trisomiya 18 sabab bo'lgan patologiyalar juda jiddiy. Shuning uchun Edvards sindromi bo'lgan bolalarning faqat 10 foizi bir yilgacha omon qoladi. Asosan, qizlar 280 kundan, o'g'il bolalar esa 60 kundan ortiq yashamaydi.

Bolalarda quyidagi tashqi anomaliyalar mavjud:

• Bola suyagi tojdan iyagigacha choʻzilgan.
• Mikrosefaliya (kichik bosh va miya).
• Gidrosefali (bosh suyagida suyuqlik toʻplanishi).
• Tor peshonali ensa.
• Quloqlarning g'ayritabiiy darajada pastligi. Lob yoki tragus yo'qolgan bo'lishi mumkin.
• Uchburchak ogʻiz uchun qisqartirilgan yuqori lab.
• Baland osmon, koʻpincha boʻshliqlar bor.
• Deformatsiyalangan jag' suyaklari - Pastki jag g'ayritabiiy darajada kichik, tor va kam rivojlangan.
• Tozlangan boʻyin.
• G'ayritabiiy darajada tor va qisqa palpebral yoriqlar.
• Ko'z pardasining etishmayotgan qismi, katarakta, koloboma.
• Bo'g'imlarning funktsiyalarini buzish.
• Oyoqlar kam rivojlangan, harakatsiz.
• Barmoqlarning g'ayritabiiy tuzilishi tufayli qanotga o'xshash oyoq-qo'llar paydo bo'lishi mumkin.
• Yurak nuqsoni.
• Koʻkrak qafasi gʻayritabiiy darajada kengaygan.
• Endokrin tizimning, xususan, buyrak usti bezlari va qalqonsimon bezning buzilishi.
• Ichakning noodatiy tuzilishi.
• Buyrak shakli tartibsiz.
• Siydik chiqarish yoʻlining ikki barobar koʻpayishi.
• O'g'il bolalarda kriptorxizm, qizlarda klitoris gipertrofiyasi bor.

Aqliy og'ishlar odatda quyidagilar:

• Miya kam rivojlangan.
• Murakkab oligofreniya.
• Konvulsiv sindrom.

Edvards sindromi bo'lgan bemorlar uchun prognoz

Afsuski, bugungi kunda prognozlar umidsizlikka uchradi - bu kasallikka chalingan bolalarning taxminan 95% 12 oygacha yashamaydi. Shu bilan birga, uning shaklining zo'ravonligi kasal va sog'lom hujayralar nisbatiga bog'liq emas. Omon qolgan bolalarda jismoniy tabiatning og'ishi, aqliy zaiflikning og'ir darajasi mavjud. Bunday bolaning hayotiy faoliyati har tomonlama nazorat va yordamga muhtoj.

Ko'pincha Edvards sindromi bo'lgan bolalar (fotosuratlar axloqiy sabablarga ko'ra maqolada berilmagan) boshqalarning his-tuyg'ularini ajrata boshlaydi, tabassum qiladi. Ammo ularning muloqoti, aqliy rivojlanishi cheklangan. Bola oxir-oqibat boshini ko'tarishni, ovqatlanishni o'rganishi mumkin.

Terapiya imkoniyatlari

Bugungi kunda bunday irsiy kasallikni davolab boʻlmaydi. Bolaga faqat qo'llab-quvvatlovchi terapiya buyuriladi. Bemorning hayoti ko'plab anomaliyalar va asoratlar bilan bog'liq:

• Mushak atrofiyasi.
• Koʻz qisib.
• Skolioz.
• Yurak-qon tomir tizimidagi nosozliklar.
• Ichak atoniyasi.
• Qorin pardasi devorlarining past tonusi.
• Tit.
• Pnevmoniya.
• Kon'yunktivit.
• Sinusit.
• Siydik chiqarish tizimi kasalliklari.
• Kattabuyrak saratoni rivojlanish ehtimoli.

Xulosa

Xulosa qilib shuni ta'kidlashni istardimki, Edvards sindromi irsiy emas. Ko'p hollarda bemorlar reproduktiv yoshga qadar yashamaydilar. Shu bilan birga, ular nasl berish qobiliyatiga ega emaslar - kasallik reproduktiv tizimning rivojlanmaganligi bilan tavsiflanadi. Edvards sindromi bo'lgan bolaning ota-onasiga kelsak, keyingi homiladorlikda xuddi shunday tashxis qo'yish ehtimoli 0,01% ni tashkil qiladi. Aytishim kerakki, kasallikning o'zi juda kamdan-kam hollarda namoyon bo'ladi - bu yangi tug'ilgan chaqaloqlarning atigi 1 foizida tashxis qilinadi. Uning paydo bo'lishining alohida sabablari yo'q - aksariyat hollarda ota-onalar mutlaqo sog'lom.